Le dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés. Il permet la mise en place d’un traitement et d’un accompagnement adapté le plus tôt possible après la naissance.
Le dépistage néonatal intègre le repérage de la surdité permanente néonatale, depuis avril 2013 en Guadeloupe et dans les Îles du Nord.
Le dépistage néonatal recherche 6 maladies chez les enfants à partir de leur 3e jour de vie. Les maladies recherchées sont rares, mais elles peuvent être graves si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.
Six maladies dépistées
Actuellement, six maladies sont dépistées chez les nouveau-nés.
• la mucoviscidose
• l’hypothyroïdie congénitale
• la phénylcétonurie (PCU)
• l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
• la drépanocytose (1e maladie génétique au monde)
• le déficit en acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Tous les nouveau-nés de Guadeloupe et des Îles du Nord sont testés à la maternité ou en unité de néonatalogie.
Un parcours de soin adapté
En Guadeloupe, le Centre Régional de Dépistage Néonatal de Guadeloupe et des Îles du Nord (CRDN-GIN), basé au CHU de Guadeloupe, réalise les analyses. Si un test montre un résultat anormal, les parents de l’enfant sont informés rapidement en vue de la mise en place du parcours adapté.
Le dépistage de la surdité permanente néonatale est pratiqué à partir du 2e jour de vie, par les professionnels des services de maternité et de pédiatrie néonatale. C’est un test simple, non douloureux qui peut être réalisé pendant le sommeil du nouveau-né.
Les objectifs visés sont d’assurer à l’ensemble des nouveau-nés un accès au dépistage des troubles de l’audition et, si besoin, au diagnostic de la surdité afin de permettre une prise en charge précoce.
Des professionnels aux côtés des parents
Le dépistage néonatal regroupe l’ensemble des procédures mises en place de manière systématique dans les jours qui suivent la naissance afin de repérer et de prendre en charge le plus tôt possible des anomalies décelables par la biologie médicale et par la réalisation du test néonatal de l’audition.
Les professionnels qui réalisent les tests sont formés pour répondre aux questions des parents et pour recueillir leur consentement. La coordination de ces examens est assurée par le CDRN-GIN pour la biologie et par le Réseau périnatal pour le volet audition.
