Les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes en France avec un diagnostic et un parcours de soins parfois difficiles.
Le CHU de Guadeloupe, la plateforme Karukerares et leurs partenaires organisent plusieurs événements destinés aux familles, aux patients atteints d’une maladie rare, aux professionnels de santé, aux chercheurs. Le séminaire professionnel du 29 février à Palais Royal (Les Abymes) sera suivi d’un temps d’échanges avec les patients au Café philosophie (Baie-Mahault), vendredi 1er mars. La mairie de Basse-Terre accueillera une exposition de photos, du 29 février au 16 mars. Le hall d’accueil du CHU de Guadeloupe sera illuminé du 29 février au 8 mars.
Une maladie rare est une pathologie qui touche un nombre restreint de personnes : moins de 1 personne sur 2000 de la population générale. Plus de 7000 maladies rares différentes sont connues. En Guadeloupe, le nombre de personnes atteintes de maladies rares n’est pas connu.
Une plateforme dédiée en Guadeloupe
Plus de 5000 patients résidant en Guadeloupe sont recensés dans la base de données de la Banque nationale de données dédiées aux maladies rares et plus d’une centaine de pathologies rares différentes sont déjà répertoriées en Guadeloupe.
Mise en place en 2021, Karukerares, plateforme de coordination des maladies rares de la Guadeloupe, permet de lutter contre l’errance diagnostique et de faciliter l’accès à une prise en charge adaptée grâce à un réseau de centres experts labellisés.
Depuis sa création, la plateforme a recensé dans sa file active une centaine de patients, mais selon les estimations nationales, il existerait environ 17 000 personnes qui souffriraient d’une pathologie rare (maladie de Still, Agénésie dentaire achondroplasie, maladie de Leber, maladie de Steinert…).
