Lancée vendredi 8 décembre, le Téléthon se poursuit samedi et dimanche dans certaines villes. Chacun est invité à faire preuve de générosité à travers les différentes actions programmées par les bénévoles, les associations…
Ils s’appellent Ibrahima, Kelly, Léon et Yvy. Ils sont les visages d’une recherche qui avance, qui gagne et qui doit aussi relever de nouveaux défis. Ils sont les ambassadeurs Téléthon 2023.
Aujourd’hui, rien ne différencie Ibrahima, 2 ans et demi, des enfants de son âge, et pourtant il est atteint d’amyotrophie spinale, une maladie très sévère qui touche les muscles. Mais, Ibrahima a bénéficié d’une thérapie génique à 5 semaines de vie, dont la technologie a été conçue à Généthon, le laboratoire du Téléthon. Aujourd’hui, Ibrahima bouge, court et saute partout comme tous les enfants de son âge !
Une chance incroyable
« Vu le futur qu’on m’avait décrit et que je connaissais, ça changeait beaucoup, indique Flavia, la maman d’Ibrahima. Nous avons eu une chance incroyable de bénéficier de ce traitement très tôt car cela a empêché que la maladie apparaisse ! Il faut absolument donner cette chance à d’autres enfants, c’est primordial. Aider l’autre, c’est le but de chaque personne… ».
Parce que les maladies neuromusculaires sont rares et, pour la plupart, d’origine génétique, l’AFM-Téléthon mène une stratégie d’intérêt général qui s’appuie sur l’innovation et bénéficie à l’ensemble des maladies rares et désormais aux maladies fréquentes. En 2023, l’AFM-Téléthon soutient 38 essais chez l’homme en cours ou en préparation dans 29 maladies différentes dont 15 maladies neuromusculaires et 14 autres maladies rares (vision, sang, cerveau, peau, foie…). Elle finance également des équipes de recherche partout en France.
Une thérapie génique contre la drépanocytose
La thérapie génique, qui consiste à injecter un gène-médicament dans un organisme avec un vecteur, un « moyen de transport » capable de franchir toutes les barrières biologiques au sein des organes et de la cellule jusqu’au noyau, présente aujourd’hui un réel potentiel thérapeutique pour les maladies du sang. Des essais cliniques, achevés ou en cours, donnent des résultats très encourageants. Dans la drépanocytose, des essais de thérapie génique sont également en cours. Des chercheurs français annonçaient, en mars 2017, qu’une thérapie génique avait permis de traiter un adolescent, avec succès. Très présente aux Antilles, la drépanocytose est l’une des affections héréditaires les plus fréquentes. Dans le monde, 275 000 enfants naissent chaque année avec cette anémie chronique qui se caractérise par la production d’une hémoglobine anormale et de globules rouges déformés, du fait d’une mutation dans le gène de la béta-globine. Près de 90 000 personnes sont concernées aux Etats-Unis, et 26 000 en France.
